کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک (HCM) : علت و درمان ضخیم شدن عضله‌ی قلب

انواع کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک 

انواع مختلف کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک با توجه به جایی که عضله در قلب ضخیم شده، توصیف می‌شود. این امر همچنین بر روی علائمی که ممکن است فرد تجربه کند و همچنین درمان مورد نیاز تاثیر دارد.

• هیپرتروفی آپیکال- ناحیه ضخیم شده در پایین (راس) قلب است. این معمولاً باعث کاهش حجم بطن می‌شود.
• هایپرتروفی متقارن– ضخیم شدن بر روی کل بطن چپ تأثیر می‌گذارد و حجم آن را کاهش می‌دهد. این گاهی اوقات هیپرتروفی “متحدالمرکز” نامیده می‌شود.
• هایپرتروفی تیغه‌ای نامتقارن بدون انسداد- ضخیم شدن روی سپتوم قلب تأثیر می‌گذارد. “بدون انسداد” به این معنی است که ضخیم شدن جریان خونی که از قلب خارج می‌شود را تحت تأثیر قرار نمی‌دهد و آن را محدود نمی‌کند.
• هایپرتروفی تیغه‌ای نامتقارن همراه با انسداد- ضخیم شدن روی سپتوم قلب تأثیر می‌گذارد. با این حال، بر خلاف نوع بالا، منطقه ضخیم شده باعث انسداد می‌شود که بر جریان خون خارج شده از قلب تأثیر می‌گذارد. وقتی این اتفاق می‌افتد، بطن باید بیشتر کار کند تا خون را به بیرون پمپاژ کند. دریچه میترال نیز می‌تواند تحت تأثیر قرار گیرد و قادر نیست به درستی بسته شود. این بدان معنی است که خون به داخل دهلیز نشت می‌کند (که به آن برگشت میترال گفته می‌شود) که می‌تواند باعث سوفل قلبی (صدایی که از طریق گوشی طبی شنیده می‌شود) شود.

چه تعداد افراد مبتلا به کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک هستند؟

تصور می‌شود کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک شایعترین بیماری قلبی ارثی است و از هر 500 نفر 1 نفر را درگیر می‌کند. این بیماری می‌تواند زن و مرد، بزرگسال و کودک را تحت تأثیر قرار دهد.

چه عواملی باعث ایجاد کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک می‌شوند؟ 

کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک معمولاً ناشی از یک جهش ژنتیکی است که به طور معمول با یک جهش منفرد رخ می‌دهد، به جای اینکه چندین جهش با هم رخ دهد. این بیماری به طور غالب به صورت ویژگی اتوزومال غالب به ارث می‌رسد. فرزندان والدین مبتلا به این بیماری 50٪ احتمال به ارث بردن جهش را دارند. جهش‌ها می‌توانند در ژن‌های مختلفی رخ دهند و در زمان بروز علائم کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک تأثیرگذار باشند. بنابراین، اگرچه فردی با جهش متولد شده است، اما ممکن است تا سال‌های نوجوانی یا اوایل 20 سالگی به این بیماری یا علائم آن مبتلا نشود. برخی افراد علائم جزئی دارند یا حتی بدون علائم هستند. در برخی موارد، این بیماری در اواخر زندگی رخ می‌دهد که به آن “کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک دیررس” می‌گویند. همچنین، برخی شرایط ژنتیکی مانند بیماری اندرسون فابری نیز می‌توانند منجر به کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک شوند.

به دلایل بالا، مهم است که بستگان درجه یک (فرزندان، خواهر و برادر و والدین) فرد مبتلا به کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک نیز برای کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک غربال شوند. این معمولاً شامل انجام اکوکاردیوگرام و نوار قلب، تحت مراقبت یک متخصص قلب است. آزمایش ژنتیکی بستگان نیز ممکن است در نظر گرفته شود، که شامل بررسی ژن‌های آنها برای همان جهشی است که باعث کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک در خویشاوند آنها می‌شود.

اگرچه بیش از یک نفر در یک خانواده می‌تواند جهش ژنتیکی یکسانی داشته باشد، اما نحوه بروز آن متفاوت است (در محلی که ضخیم شدن است و شدت علائم ایجاد شده).

علائم کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک چیست؟ 

در علائم کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک تنوع گسترده‌ای وجود دارد، در برخی افراد علائم کمی وجود دارد و یا علائمی وجود ندارند، در برخی افراد علائم بسیار شدید است.

علائم رایج شامل موارد زیر است:

• تپش قلب (ضربان قلب خیلی سریع، خیلی محکم یا چیزی شبیه لرزیدن است). این امر ناشی از آریتمی است (وقتی پیام‌های الکتریکی که ریتم قلب را کنترل می‌کنند مختل می‌شوند)
• درد قفسه سینه– ناشی از کاهش سطح اکسیژن به قلب است.
• سرگیجه یا غش کردن- ناشی از کاهش سطح اکسیژن یا جریان خون در مغز است، که معمولاً ناشی از آریتمی است.
• تنگی نفس– مایعات در اطراف ریه جمع شده و نفس کشیدن را دشوار می‌کند.
• خستگی– با کاهش عملکرد قلب، انرژی کمتری به بافت‌ها منتقل می‌شود و باعث خستگی مفرط می‌شود.

کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک چگونه تشخیص داده می‌شود؟ 

چندین آزمایش وجود دارد که ممکن است برای تشخیص کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک استفاده شود، از جمله موارد زیر:

• تاریخچه پزشکی– برای بررسی علائم قبلی و اینکه آیا اعضای دیگر خانواده نیز به این عارضه مبتلا هستند یا خیر (زیرا ممکن است ژنتیکی باشد). این اغلب شامل ترسیم شجره نامه فرد است.
• معاینه بدنی- به منظور بررسی هرگونه علائم بیماری و سایر مشکلات سلامتی. نتایج تاریخچه پزشکی و معاینه فیزیکی اطلاعات مهمی را در مورد تشخیص فراهم می‌کند و تعیین می‌کند که به کدام یک از آزمایشات زیر نیاز است.
• نوار قلب (الکتروکاردیوگرام)– این فعالیت الکتریکی قلب و آریتمی‌ها را بررسی می‌کند. (ریتم غیر طبیعی قلب) در حال رخ دادن است. در حین معاینه ممکن است نوار قلب نیز انجام شود. بسیاری از افراد مبتلا به کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک نوار قلب غیرطبیعی دارند.
• اکو (اکوکاردیوگرام)- این نوعی اسکن اولتراسوند است که از امواج صوتی برای ایجاد اکوسیستم در هنگام برخورد به نقاط مختلف بدن استفاده می‌کند، و ساختار قلب و نحوه کار آن را بررسی می‌کند.
• تست ورزش قلب– اینها آزمایشاتی هستند که در حین ورزش انجام می‌شوند، مانند تمرین دوچرخه یا تردمیل.

آزمایشات به نحوه کار قلب در هنگام تقلا (تحت فشار بیشتر برای کار)، واکنش فشار خون به ورزش و همچنین اندازه‌گیری میزان اکسیژن در حین ورزش می‌پردازند.

• ثبت سرپایی امواج قلبی یا هولتر- این زمانی است که نوار قلب در طی یک دوره زمانی خاص (مانند چند روز) ثبت می‌شود، در حالی که فعالیت‌های عادی را ادامه می‌دهید. ‘هولتر’ وسیله‌ای نوار قلب است که روی کمربند یا در جیب گذاشته شده و حرکت و راه رفتن را امکان پذیر می‌کند.
• اسکن ام آر آی (تصویربرداری تشدید مغناطیسی)- این اسکن تصاویر با کیفیت بالا تولید می‌کند و برای بررسی ساختار و عملکرد قلب و وجود بافت فیبروز در دیواره‌های عضله قلب استفاده می‌شود.

کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک چگونه درمان و مدیریت می‌شود؟

هنگامی که فردی مبتلا به کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک تشخیص داده می‌شود، مهم است که تأثیر آن به طور جداگانه و خطر فردی آریتمی‌های خطرناک بررسی شود. هدف از درمان، کنترل علائم و کاهش عوارض است. برخی از افراد ممکن است نیازی به درمان نداشته باشند.

داروها 

داروها به طور عمده برای درمان علائم و پیشگیری از عوارض بیشتر تجویز می‌شوند. برخی از داروهای معمول شامل مسدودکننده‌های بتا و مسدودکننده‌های کانال کلسیم هستند که باعث شل شدن عضلات قلب می‌شوند و در نتیجه باعث می‌شوند قلب بهتر پر شده و عملکرد پمپاژی بهتری داشته باشد. در صورت لزوم، ممکن است داروهای دیگری نیز برای کنترل ضربان قلب یا کاهش وقوع آریتمی‌ها تجویز شوند.

ممکن است به شما توصیه شود که از مصرف برخی داروها مانند نیترات‌ها خودداری کنید، زیرا این داروها می‌توانند فشار خون یا دیگوکسین را کاهش دهند و این باعث افزایش نیروی انقباض قلب می‌شود.

داروهای آنتی بیوتیکی ممکن است برای کاهش خطر آندوکاردیت عفونی، یک بیماری بالقوه تهدید کننده زندگی تجویز شود (سایر اقدامات احتیاطی ذکر شده در صفحه بعدی را ببینید).

روش کار 

روش‌های درمان کاردیومیوپاتی انسدادی هیپرتروفیک شامل سپتال میکتومی، فرسایش اتانول، کاردیوورتر-دفیبریلاتور قابل کاشت (ICD) و در صورت لزوم، مدیریت نارسایی قلبی است.

سپتال میکتومی 

در طی جراحی سپتال میکتومی، جراح مقدار کمی از دیواره سپتال ضخیم شده را برمی‌دارد تا دستگاه بیرون‌ریزی (مسیری که خون طی می‌کند) از بطن چپ تا آئورت گشاد شود. هنگامی که داروها در درمان کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک موثر نباشند، میکتومی در نظر گرفته می‌شود. این روش اغلب برگشت دریچه میترال را از بین می‌برد.

فرسایش اتانول 

این روش که به آن فرسایش سپتال نیز گفته می‌شود، مختص بیمارانی است که کاندیدای واجد شرایط برای عمل سپتال میکتومی نیستند. روش فرسایش در آزمایشگاه کاتتریزاسیون قلب انجام می‌شود.

اول، شریان کرونر کوچک که جریان خون را در قسمت فوقانی سپتوم تأمین می‌کند، در طی یک روش کاتتریزاسیون قلب معلوم می‌شود. یک کاتتر بالونی به داخل رگ وارد شده و متورم می‌شود. یک عامل کنتراست تزریق می‌شود تا دیواره سپتال ضخیم شده که محل عبور بطن چپ به آئورت را باریک می‌کند، معلوم کند.

وقتی برجستگی مشخص شد، مقدار کمی الکل خالص از طریق کاتتر تزریق می‌شود. الکل سلول ها را در اثر تماس از بین می‌برد، و باعث می‌شود که سپتوم در ماه‌های بعدی به اندازه نرمال‌تری برگردد و مسیر جریان خون را گسترده‌تر کند.

کاردیوورتر- دفیبریلاتور قابل کاشت (ICD)

داروها به طور عمده برای درمان علائم و پیشگیری از عوارض بیشتر تجویز می‌شوند. برخی از داروهای معمول شامل مسدودکننده‌های بتا و مسدودکننده‌های کانال کلسیم هستند که باعث شل شدن عضلات قلب می‌شوند و در نتیجه باعث می‌شوند قلب بهتر پر شده و عملکرد پمپاژی بهتری داشته باشد. در صورت لزوم، ممکن است داروهای دیگری نیز برای کنترل ضربان قلب یا کاهش وقوع آریتمی‌ها تجویز شوند.

ممکن است به شما توصیه شود که از مصرف برخی داروها مانند نیترات‌ها خودداری کنید، زیرا این داروها می‌توانند فشار خون یا دیگوکسین را کاهش دهند و این باعث افزایش نیروی انقباض قلب می‌شود.

تغییرات سبک زندگی 

برخی از تغییرات سبک زندگی، که در زیر ذکر شده است، برای مدیریت صحیح کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک ضروری است.

• تغذیه سالم- یک رژیم متعادل می‌تواند به حفظ وزن سالم کمک کند، که باعث کاهش تأثیر بد بر قلب و همچنین کمک به سلامت عمومی می‌شود.
• کاهش مصرف نمک- کاهش مصرف نمک می‌تواند به کاهش احتباس آب (که می‌تواند باعث تورم مچ پا و شکم شود) و فشار خون کمک می‌کند، که به عملکرد قلب کمک می‌کند. متخصص می‌تواند به شما در مورد مصرف نمک راهنمایی‌هایی کند.
• در صورت سیگار کشیدن– قطع سیگار برای کمک به سلامت کلی شما و همچنین عملکرد قلب و ریه مهم است (زیرا می‌تواند سطح اکسیژن را در خون کاهش داده و همچنین رگ های خونی را کاهش می‌دهد.)
• کاهش مصرف کافئین- برخی از افراد نسبت به اثرات کافئین حساسیت بیشتری نسبت به دیگران دارند و می‌تواند باعث تپش قلب در برخی از افراد شود. برای هر کسی که به کافئین حساس باشد، محدود کردن چای و قهوه با کافئین و پرهیز از کالاهای حاوی کافئین (مانند نوشیدنی‌های انرژی‌زا، قهوه غلیظ و شکلات با مقدار زیاد کاکائو)، می‌تواند مفید باشد. اگر مطمئن نیستید که کافئین روی شما تأثیر می‌گذارد یا خیر، با متخصصان در مورد نحوه مدیریت این مشکل صحبت کنید.
• کاهش خطر ابتلا به عفونت- اقدامات احتیاطی که باید در صورت خطر ابتلا به اندوکاردیت عفونی انجام دهید را در زیر مشاهده کنید.

اقدامات احتیاطی اندوکاردیت عفونی 

اگر به کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک مبتلا هستید، احتمال ابتلا به آندوکاردیت باکتریایی یا عفونی افزایش می‌یابد.

اندوکاردیت باکتریایی یا عفونی عفونت دریچه‌های قلب یا پوشش داخلی قلب (اندوکاردیوم) است. این اتفاق زمانی رخ می‌دهد که میکروب‌ها (به خصوص باکتری‌ها، اما گاهی اوقات قارچ‌ها و سایر میکروب‌ها) وارد جریان خون می‌شوند و به پوشش قلب یا دریچه‌های قلب حمله می‌کنند. اندوکاردیت باکتریایی باعث رشد یا سوراخ شدن دریچه‌ها یا زخم شدن بافت دریچه می‌شود که در بیشتر موارد منجر به نشت دریچه قلب می‌شود. در صورتی که آندوکاردیت باکتریایی درمان نشود می‌تواند یک بیماری کشنده باشد.

برای کاهش خطر:

• هر روز عادات بهداشت دهان و دندان را رعایت کنید. با جستجوی مراقبت‌های حرفه‌ای دندانپزشکی هر شش ماه، مسواک زدن مرتب و استفاده از نخ دندان و اطمینان از قرارگیری مناسب دندان مصنوعی، از دندان و لثه خود مراقبت کنید.
• در صورت مشاهده علائم عفونت، از جمله تب بیش از 100 درجه فارنهایت، عرق یا لرز، راش پوستی، درد، حساسیت، قرمزی یا تورم؛ زخم یا بریدگی که خوب نمی‌شود زخم قرمز، گرم یا چرکی، گلودرد، خارش گلو یا درد هنگام بلع؛ تخلیه سینوس، گرفتگی بینی، سردرد یا حساسیت در استخوان‌های فوقانی گونه؛ سرفه خشک یا مرطوب مداوم که بیش از دو روز طول بکشد؛ لکه‌های سفید در دهان یا زبان خود؛ حالت تهوع، استفراغ یا اسهال با پزشک خود تماس بگیرید.
• منتظر درمان نباشید. سرماخوردگی و آنفولانزا باعث ایجاد اندوکاردیت نمی‌شود، اما عفونت‌ها که ممکن است علائم مشابه داشته باشند باعث ایجاد اندوکاردیت می‌شوند. برای احتیاط، با پزشک خود تماس بگیرید.
• متخصصان قلب معتقدند که برای بیماران مبتلا به کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک مهم است که علاوه بر انجام مراحل بالا برای کاهش خطر، از آنتی بیوتیک‌های پیشگیرانه قبل از برخی اقدامات پزشکی و دندانپزشکی استفاده کنند. لطفاً با پزشک خود در مورد نوع و مقدار آنتی بیوتیک‌هایی که باید مصرف کنید و اینکه برای انجام چه روش‌هایی باید از آنها استفاده کنید، صحبت کنید.